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遗传性肿瘤魔咒再现,看科学家如何应对?

2018-12-08 21:09 来源:网络整理 移动版



失主 www.dushuguan.com.cn


近日,《Familial Cancer》发表了首例关于遗传性儿童脑肿瘤产前遗传咨询、基因检测及生殖干预的家系研究。该研究对有多例儿童脑肿瘤病史的巴基斯坦家族五代人进行了临床和遗传分析,发现致病原因为 PMS2 基因 (c.543delT, p. Y181X) 的纯合突变,并明确诊断为结构性错配修复缺陷(CMMRD);而携带有该位点杂合突变的个体则无癌症报道?;诖?,杜克大学、泛生子及巴基斯坦该领域科学家指导该家族成员进行产前诊断,对其胚胎绒毛膜绒毛样品进行基因检测并做相应的生殖干预,避免了悲剧的再次上演。



图 1 巴基斯坦近亲家族系谱图

在五代家族成员中筛选PMS2c.543delT 突变,上标显示突变个体基因型,下标显示第几代。PMS2纯合突变的所有个体(V:1、V:6、V:8)均死于脑肿瘤(黑色填充),而具有杂合PMS2突变或野生型PMS2的个体是表型健康的;另外 3 个脑肿瘤患者(V:2、V:4、V:5)缺乏可用于基因检测的样本。




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